Bronnen:
boek: Client en omgeving
www.kinderneurologie.eu
www.rett.nl
Syndroom van Rett
Het Rett syndroom is een aandoening waarbij de ontwikkeling bij meisjes op jonge leeftijd stil blijft staan, waarna de meisjes in zich zelf gekeerd raken. Ze verliezen vaardigheden die ze al beheersten en krijgen last van epilepsieaanvallen. Hierdoor blijven ze hun leven lang volledig afhankelijk van anderen.
Het syndroom van Rett komt eigenlijk alleen bij meisjes voor. Zo’n 1 op de 10.000 meisjes op de leeftijd van 11 jaar. In Nederland komen er zo’n 10 kinderen (meisjes) met dit syndroom bij. Jongens met dit syndroom blijken meestal niet levensvatbaar te zijn. Het syndroom is al vanaf de geboorte aanwezig maar treed tussen pas tussen de 6 en 18 maanden op waarin vooruitgang in de ontwikkeling stagneert. Hierna volgt een periode met ernstige achteruitgang. Er is geen genezing mogelijk. De gemiddelde levensverwachting is 47 jaar maar er zijn natuurlijk ook uitzonderingen.
Deze stoornis verloopt in vier fasen.
1. In eerste instantie verloopt de ontwikkeling normaal. Vervolgens, tussen de 6 en 18 maanden stagneert de ontwikkeling. De ontwikkeling van de hersenen vertraagt en de ontwikkeling van sociale vaardigen en de spelontwikkeling stoppen. Dit wordt ook wel de knik in de ontwikkeling genoemd.
2. In fase 2 gaan de verworven vaardigheden achteruit; spraak (afasie), intelligentie en motoriek (apraxie). Het kind keert in zichzelf en vertoon autistisch gedrag. Er ontstaan stereotiepe handbewegingen op borsthoogte, er kunnen epileptische aanvallen optreden en het kind heeft een ongewoon ademhalingspatroon (soms te snel en dan weer te langzaam). Het kind is snel geïrriteerd, soms ontroostbaar en moeilijk te hanteren.
3. Fase drie treedt ongeveer op tienjarige leeftijd in. Het gedrag verbetert en het kind is minder in zichzelf gekeerd. Het gaat weer vooruit en voelt zich beter. Deze fase houd vaak het hele leven aan.
4. Op latere leeftijd gaat de patiënt motorisch weer achteruit. Dit gebeurt niet bij iedereen.
Symptomen (wanneer er is ontdekt dat er sprake is van Rett)
· Als baby slapper aan voelen dan andere baby’s
· Veel huilbuien, gaande met koorts
· Het verliezen van vaardigheden die ze al beheersten
· In zichzelf gekeerd
· Maakt steeds minder contact met de omgeving
· Typische handbewegingen (wiegen, wrijvende of klappende bewegingen)
· Kunnen niet of bijna niet praten
· Klein hoofdje (dit is pas te zien of wordt pas opgemerkt rond het 2e levensjaar)
· Spastisch
· Zijn vaak kleiner van kinderen van de zelfde leeftijd
· Afwijkend ademhalingspatroon
· Tandenknarsen
· Epileptische aanvallen
· Slaapstoornissen
· Scoliose
· Evenwichtsproblemen
· Maagdarmproblemen
· Slechte doorbloeding (handen en voeten zien vaak blauw en voelen koud aan)
· gevoelig voor infecties (zoals oorontsteking infecties in de neus, keel of luchtpijp)
· verkrampte spieren
· hypotonie (slapte van de spieren, slappe verlamming)
· incontinentie
· kwijlen
· eetproblemen
· niet kunnen lopen, niet kunnen zitten
· gil- en schreeuwbuien
Behandeling(en)en begeleiden
Een kind met de stoornis van Rett heeft een intensieve (para) medische begeleiding nodig. De behandeling is gericht op het voorkomen of bestrijden van problemen zoals epilepsie, scoliose (verkromming van de wervelkolom, bochel) en slikproblemen. Als groepsleider kun je een steentje bijdragen door in overleg met de therapeuten te oefenen. Bijvoorbeeld het leren zitten in een aangepaste stoel of leren staan in een rek. Vaak krijgen deze kinderen fysiotherapie ergotherapie en soms ook logopedie. Verder ben je als begeleider bezig met het voorkomen van het verslechteren van de symptomen en het kind een kind te laten zijn ondanks de beperkingen
boek: Client en omgeving
www.kinderneurologie.eu
www.rett.nl
Syndroom van Rett
Het Rett syndroom is een aandoening waarbij de ontwikkeling bij meisjes op jonge leeftijd stil blijft staan, waarna de meisjes in zich zelf gekeerd raken. Ze verliezen vaardigheden die ze al beheersten en krijgen last van epilepsieaanvallen. Hierdoor blijven ze hun leven lang volledig afhankelijk van anderen.
Het syndroom van Rett komt eigenlijk alleen bij meisjes voor. Zo’n 1 op de 10.000 meisjes op de leeftijd van 11 jaar. In Nederland komen er zo’n 10 kinderen (meisjes) met dit syndroom bij. Jongens met dit syndroom blijken meestal niet levensvatbaar te zijn. Het syndroom is al vanaf de geboorte aanwezig maar treed tussen pas tussen de 6 en 18 maanden op waarin vooruitgang in de ontwikkeling stagneert. Hierna volgt een periode met ernstige achteruitgang. Er is geen genezing mogelijk. De gemiddelde levensverwachting is 47 jaar maar er zijn natuurlijk ook uitzonderingen.
Deze stoornis verloopt in vier fasen.
1. In eerste instantie verloopt de ontwikkeling normaal. Vervolgens, tussen de 6 en 18 maanden stagneert de ontwikkeling. De ontwikkeling van de hersenen vertraagt en de ontwikkeling van sociale vaardigen en de spelontwikkeling stoppen. Dit wordt ook wel de knik in de ontwikkeling genoemd.
2. In fase 2 gaan de verworven vaardigheden achteruit; spraak (afasie), intelligentie en motoriek (apraxie). Het kind keert in zichzelf en vertoon autistisch gedrag. Er ontstaan stereotiepe handbewegingen op borsthoogte, er kunnen epileptische aanvallen optreden en het kind heeft een ongewoon ademhalingspatroon (soms te snel en dan weer te langzaam). Het kind is snel geïrriteerd, soms ontroostbaar en moeilijk te hanteren.
3. Fase drie treedt ongeveer op tienjarige leeftijd in. Het gedrag verbetert en het kind is minder in zichzelf gekeerd. Het gaat weer vooruit en voelt zich beter. Deze fase houd vaak het hele leven aan.
4. Op latere leeftijd gaat de patiënt motorisch weer achteruit. Dit gebeurt niet bij iedereen.
Symptomen (wanneer er is ontdekt dat er sprake is van Rett)
· Als baby slapper aan voelen dan andere baby’s
· Veel huilbuien, gaande met koorts
· Het verliezen van vaardigheden die ze al beheersten
· In zichzelf gekeerd
· Maakt steeds minder contact met de omgeving
· Typische handbewegingen (wiegen, wrijvende of klappende bewegingen)
· Kunnen niet of bijna niet praten
· Klein hoofdje (dit is pas te zien of wordt pas opgemerkt rond het 2e levensjaar)
· Spastisch
· Zijn vaak kleiner van kinderen van de zelfde leeftijd
· Afwijkend ademhalingspatroon
· Tandenknarsen
· Epileptische aanvallen
· Slaapstoornissen
· Scoliose
· Evenwichtsproblemen
· Maagdarmproblemen
· Slechte doorbloeding (handen en voeten zien vaak blauw en voelen koud aan)
· gevoelig voor infecties (zoals oorontsteking infecties in de neus, keel of luchtpijp)
· verkrampte spieren
· hypotonie (slapte van de spieren, slappe verlamming)
· incontinentie
· kwijlen
· eetproblemen
· niet kunnen lopen, niet kunnen zitten
· gil- en schreeuwbuien
Behandeling(en)en begeleiden
Een kind met de stoornis van Rett heeft een intensieve (para) medische begeleiding nodig. De behandeling is gericht op het voorkomen of bestrijden van problemen zoals epilepsie, scoliose (verkromming van de wervelkolom, bochel) en slikproblemen. Als groepsleider kun je een steentje bijdragen door in overleg met de therapeuten te oefenen. Bijvoorbeeld het leren zitten in een aangepaste stoel of leren staan in een rek. Vaak krijgen deze kinderen fysiotherapie ergotherapie en soms ook logopedie. Verder ben je als begeleider bezig met het voorkomen van het verslechteren van de symptomen en het kind een kind te laten zijn ondanks de beperkingen